Ο γενετικός έλεγχος στη νόσο του Πάρκινσον
Η Γενετική είναι η επιστήμη που διερευνά πως μεταβιβάζονται μέσω των γονιδίων τα χαρακτηριστικά του ατόμου από τη μία γενιά στην άλλη.
Από καιρού εις καιρόν, αναπτύσσονται στα γονίδια «παραλλαγές» που ονομάζονται μεταλλάξεις και οι οποίες συχνά μεταδίδονται στις επόμενες γενιές. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις σχετίζονται με την ανάπτυξη ασθενειών, όπως η νόσος του Πάρκινσον.
Η γενετική έρευνα προσπαθεί να εντοπίσει τα εμπλεκόμενα γονίδια και να αναπτύξει νέες θεραπείες για τις γενετικές νόσους.
Ο γενετικός έλεγχος είναι ένα είδος ιατρικής εξέτασης που εντοπίζει τις μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια, οι οποίες μπορεί να σχετίζονται με κληρονομούμενα νοσήματα. Οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να παράσχουν πληροφορίες για τις πιθανότητες που έχει ένα άτομο να εκδηλώσει ή να μεταδώσει στους απογόνους τους μία γενετική ασθένεια.
Ποια γονίδια σχετίζονται
Έρευνες που έχουν γίνει τα τελευταία χρόνια έχουν δείξει ότι στην ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον συνήθως συμμετέχουν γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Το πως ακριβώς αλληλεπιδρούν αυτοί οι παράγοντες και ο βαθμός εμπλοκής καθενός εξ αυτών στην ανάπτυξη της νόσου, δεν έχει ακόμα εξακριβωθεί.
Ωστόσο έχει βρεθεί ότι το περίπου 5% των κρουσμάτων της νόσου Πάρκινσον έχουν άμεση γενετική αιτία.
Αν και υπάρχουν μερικές οικογένειες στις οποίες περισσότερα του ενός μέλη εκδηλώνουν νόσο Πάρκινσον, είναι σπάνιο φαινόμενο να μεταδίδεται η νόσος από τη μία γενιά στην επόμενη. Οι περισσότερες έρευνες υποδηλώνουν ότι συνήθως η νόσος αναπτύσσεται εξαιτίας γενετικής προδιάθεσης και ενός εξωτερικού εκλυτικού παράγοντα, όπως η έκθεση σε χημικά του περιβάλλοντος. Ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο συμβαίνει αυτό, παραμένει άγνωστος.
Οι επιστήμονες έχουν έως στιγμής εντοπίσει πέντε γονίδια που φαίνεται να σχετίζονται με τη νόσο Πάρκινσον. Πρόκειται για τα parkin, PINK1, PARK7, SNCA και LRRK2. Πρέπει, όμως, να επισημανθεί ότι η ύπαρξη μίας μετάλλαξης σε κάποιο από αυτά δεν συνεπάγεται αυτομάτως ότι ένα άτομο θα εκδηλώσει τη νόσο.
Διλήμματα για την εξέταση
Ο γενετικός έλεγχος για αρκετά από αυτά τα γονίδια είναι πλέον ευρέως διαθέσιμος. Από ιατρικής πλευράς, ο έλεγχος αυτός μπορεί να συμβάλλει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Ωστόσο πρέπει να λαμβάνεται προσεκτικά η απόφαση για το αν κάποιος θα εξεταστεί ή όχι, διότι η απόφασή του μπορεί να έχει αντίκτυπο στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς του.
Αφενός, η γνώση ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εκδήλωσης της νόσου μπορεί να προκαλέσει αναίτια ανησυχία σε άτομα τα οποία ουδέποτε θα την αναπτύξουν. Αφετέρου, αν ένας άνθρωπος αποφασίσει να ελεγχθεί και βρεθεί θετικός, η τακτική παρακολούθηση μπορεί να εντοπίσει εγκαίρως τυχόν ενδείξεις της νόσου. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να προτείνει να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειάς του.
Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των γενετικών τεστ μπορεί να είναι δύσκολη. Και αυτό διότι, όπως προαναφέρθηκε, ένα θετικό τεστ δεν συνεπάγεται αυτομάτως ότι θα νοσήσει κανείς. Ούτε όμως ένα αρνητικό μπορεί να εγγυηθεί ότι δεν αναπτύξει το άτομο τη νόσο.
Καθώς αυξάνεται η κατανόηση των γενετικών συνιστωσών της νόσου του Πάρκινσον, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι θα αναπτύξουν αξιόπιστα τεστ που θα αναγνωρίζουν με ακρίβεια όσους κινδυνεύουν να την εκδηλώσουν. Κάτι τέτοιο θα συνέβαλλε στην διάγνωσή της πριν από την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων της.